(Gettyimages供圖)

　　該病發(fā)病率為1/2000，漏診率高。如發(fā)現(xiàn)嬰兒睡覺(jué)時(shí)打呼嚕，父母要警惕

　　呼吸急速，每吸一口氣小胸口都會(huì)凹進(jìn)去，小眼睛瞪得大大的，呼吸對(duì)他們來(lái)說(shuō)是一件無(wú)比困難的事。這樣的寶寶得了什么病?

　　原來(lái)這是皮羅氏綜合征，患病的寶寶先天性小頜、舌根后墜，從側(cè)面看他們就像長(zhǎng)了“小鳥(niǎo)嘴”，下巴向后縮。據(jù)介紹，皮羅氏綜合征屬于腭裂的一種，但由于該病發(fā)病率僅為1/2000，再加上很多非專(zhuān)科醫(yī)生對(duì)此病不了解，導(dǎo)致臨床漏診率高。記者從廣州市婦女兒童醫(yī)療中心了解到，皮羅氏綜合征及時(shí)治療是完全可以治愈的，該中心從2015年下半年至今，已為40例以上的“皮羅氏寶寶”進(jìn)行了手術(shù)治療。

　　文/記者黎蘅 通訊員易靈敏、周密

　　小患者千里來(lái)穗求醫(yī) 

　　今年3月初出生的安安是個(gè)小女?huà)�，生下�?lái)第6天就發(fā)生新生兒肺炎。安安住進(jìn)了河北的醫(yī)院，然而在對(duì)肺炎進(jìn)行了一系列規(guī)范治療后，安安的病情卻未見(jiàn)改善。而且醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子有下頜內(nèi)縮、胸口凹陷、呼吸困難等情況。最后安安被確診為患皮羅氏綜合征�？墒钱�(dāng)?shù)氐膬嚎漆t(yī)生表示，他們對(duì)治療這個(gè)疾病也沒(méi)有什么好方法，幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)，安安的父母最后帶著孩子來(lái)到廣州市婦女兒童醫(yī)療中心。

　　“安安的情況比較嚴(yán)重，如果不及時(shí)手術(shù)會(huì)有生命危險(xiǎn)。”市婦兒中心頜面外科主任崔穎秋介紹說(shuō)，嬰兒的骨頭軟，要求一次性完成手術(shù)，風(fēng)險(xiǎn)高，手術(shù)過(guò)程復(fù)雜。最后，醫(yī)院呼吸科、營(yíng)養(yǎng)科、麻醉科多科室共同對(duì)安安進(jìn)行綜合評(píng)價(jià)，不斷調(diào)整手術(shù)方法，最終才順利完成手術(shù)。近期，安安已出院回家。

　　據(jù)介紹，皮羅氏綜合征的發(fā)病率為1/2000，但多數(shù)醫(yī)院不能正確診斷，因而漏診率高，導(dǎo)致很多病例錯(cuò)過(guò)了最佳治療期。

　　五成患兒無(wú)需手術(shù) 

　　崔穎秋表示，早期發(fā)現(xiàn)對(duì)患兒的診治很重要，“其實(shí)皮羅氏綜合征有很典型的特征：新生兒出生10天左右就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸問(wèn)題，明顯表現(xiàn)為下頜內(nèi)縮，胸口凹陷，嘴形像小鳥(niǎo)�！贝送�，皮羅氏綜合征與遺傳有很大關(guān)系，例如有些患者的父親可能會(huì)回憶起自己小時(shí)候也存在打呼嚕嚴(yán)重、身材瘦小等問(wèn)題。

　　據(jù)介紹，從2015年下半年至今，市婦兒中心已經(jīng)為40多個(gè)“皮羅氏寶寶”完成了類(lèi)似的手術(shù)。但其實(shí)并非所有“皮羅氏寶寶”都要接受手術(shù)。崔穎秋介紹說(shuō)，皮羅氏綜合征分為輕微和嚴(yán)重兩種情況，情況輕微者可以體位治療，例如早期通過(guò)側(cè)睡的姿勢(shì)，使孩子的舌頭不后墜，從而保持呼吸道的通暢，等他們的發(fā)育逐漸完善，不少寶寶能自我痊愈，這樣的比例約為50%。

　　而嚴(yán)重的病例則需要手術(shù)治療，通過(guò)改變頜面部的骨型結(jié)構(gòu)，達(dá)到根治的目的，這部分寶寶約占20%。此外，還有30%左右的皮羅氏寶寶可以通過(guò)佩戴呼吸面罩進(jìn)行治療，但遺憾的是，目前這種面罩的在國(guó)內(nèi)很難找到生產(chǎn)廠家，需要通過(guò)特殊的渠道進(jìn)行訂制。

　　新生兒打呼嚕 父母要留神 

　　最讓醫(yī)生憂慮的是，目前還有相當(dāng)多的“皮羅氏寶寶”沒(méi)有接受任何治療。市婦兒中心新生兒科的魏謀醫(yī)生介紹，患者如果不進(jìn)行干預(yù)，也許能熬過(guò)嬰兒期，但長(zhǎng)期的呼吸困難會(huì)對(duì)孩子的智力發(fā)育造成不良影響，孩子還會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身體矮小等問(wèn)題。而如果熬不過(guò)去，嬰兒就會(huì)有生命危險(xiǎn)，最嚴(yán)重的情況是猝死。據(jù)了解，此前已有寶寶因?yàn)椴荒芗皶r(shí)手術(shù)而在送往醫(yī)院途中猝死。

　　崔穎秋特別指出，對(duì)于患兒的轉(zhuǎn)運(yùn)，家長(zhǎng)一定要高度重視，因?yàn)轱w機(jī)、高鐵等公共交通工具有可能會(huì)拒載這樣的患者，“所以不要貿(mào)然行動(dòng)，最好先在當(dāng)?shù)赜舍t(yī)院與準(zhǔn)備收治的醫(yī)療機(jī)構(gòu)聯(lián)系好，互相配合再把孩子送去治療，確保在送往大醫(yī)院之前不加重患兒病情�！�

　　新生兒科專(zhuān)家提醒，嬰兒睡覺(jué)在正常情況下是不打呼嚕的，如果新生兒有這方面的癥狀說(shuō)明其呼吸道有問(wèn)題，家長(zhǎng)要多留意和觀察，發(fā)現(xiàn)孩子異常，及時(shí)就醫(yī)。